2018年12月30日，随着一声响亮的啼哭声，39岁生育高龄的王女士（化名）喜极而泣，求子十年，她和丈夫终于迎来自己的宝宝。原来，因为丈夫存在“罗氏易拉”染色体异常，夫妻二人求子长达十年都未能怀孕。借助“MaReCS ”（等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）技术筛选完全正常的胚胎，成功阻断染色体平衡易位向子代传递，王女士最终如愿在广东省妇幼保健院生下了一名8斤多重的健康女婴。这也是广东省首例应用该技术出生的试管婴儿。

多年不孕 症结竟在染色体

2017年下半年，因长达十年不孕，39岁生育高龄的王女士夫妇慕名来到广东省妇幼保健院（以下称省妇幼）生殖医学中心就诊，经过不孕不育的检查发现男方染色体存在罗氏易位，女方染色体正常。

广东省妇幼保健院副院长刘风华介绍，正常人类中染色体的数量、结构是相对恒定的。在胚胎形成过程中，当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。

罗氏易位是平衡易位的一种特殊形式，断裂点发生在着丝粒，从而使两条染色体的长臂拼接到了一起。发生这种染色体异常时，患者通常没有临床症状，外貌、智力都正常，发育也无可任何缺陷，但到了生育年龄就会出现反复流产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生育智力低下儿等问题。“以上问题发生的概率达到16/18。患者生育染色体完全正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18。”

新技术筛出“完美”胚胎 健康宝宝顺利出生

针对王女士夫妇的情况，刘风华表示，“第三代试管婴儿”中的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是目前解决这类染色体问题的有效途径，可以筛选出完全正常的胚胎。

然而，传统方法诸如FISH、基因芯片等常规技术虽然可以筛查诊断包括地中海贫血、血友病、唐氏综合征、Turner综合征等疾病，但无法识别胚胎染色体的平衡易位携带状态，也就是说无法阻断平衡易位向子代传递。因此，即便王女士可以顺利生下孩子，孩子仍有约50% 的几率携带染色体平衡易位畸变，将来也可能面临同样的生育问题。

反复斟酌后，夫妇两人强烈要求能够移植完全正常的胚胎。经过充分评估，刘风华团队决定采用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态（MaReCs）技术。据介绍，这一技术是目前平衡易位和罗氏易位患者可获得正常胚胎的一种植入前遗传学诊断新方法，能够准确区分平衡易位、罗氏易位携带者胚胎与正常胚胎，帮助他们完成这一梦想。

广州助孕通过制定详细的临床治疗方案，王女士促排卵后获得十几枚卵子，体外受精胚胎培养第5天，得到4枚囊胚。

接下来是极为关键的一步：通过提取胚胎的几个滋养外胚层细胞，进行胚胎染色体整倍性分析和等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态。最终诊断结果显示：4枚囊胚中1枚为非整倍体囊胚不能用于移植，2枚平衡易位携带胚胎不建议移植，还有1枚完全正常胚胎可供移植。对这枚正常胚胎同时进行高通量测序全基因组筛查，结果显示未见致病性微重复、微缺失。

经过充分的准备，2018年4月18日，医生将这枚完全正常的胚胎移植到王女士子宫内。4周后，医生在超声屏幕上看到王女士的宫腔内闪烁着强有力的胎心搏动，这意味着成功妊娠了！

孕16周时，王女生在省妇幼产前诊断科接受胎儿羊膜腔穿刺，分析结果显示胎儿的染色体完全正常。随后，王女士孕期常规产检。

2018年12月30日，王女士足月顺利分娩一名健康女婴，体重8.06斤。至此，王女士夫妇长达十几年的健康生育梦终于圆满。

提醒：反复流产或多年不孕 不妨查查染色体

刘风华介绍，染色体平衡易位是较为常见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000，其中罗氏易位在人群中的发生率为1/1000，但在不孕人群的中高达2/100～3/100。

由于大多数的染色体易位没有发生关键基因的缺失，所以易位携带者在日常生活中通常没有表现明显的异常。但是，平衡异位和罗氏异位是引起出生缺陷和不孕不育的常见染色体原因，并且发生反复性流产的几率可达5%。

刘风华提醒，不明原因反复流产或多年不孕的夫妇，建议选择正规的生殖中心进行健康咨询评估，必要时做双方染色体检查，以便及时发现问题，少走弯路。若夫妇一方为染色体平衡易位携带者，通过MaReCs技术阻断平衡易位向子代传递，仍有望生育染色体完全正常的宝宝。

据了解，自2017年12月开展“第三代试管婴儿”技术至今，广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科已帮助200多对平衡易位（含罗氏易位）夫妻成功怀上健康宝宝。